1. 同型胱氨酸尿症 疾病百科疾病(别名:高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)
    综述症状体征治疗用药饮食保健病理病因检查鉴别预防护理症状自查

    同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约…详情>>

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