新生儿基因筛查主要是检查新生儿的遗传物质是否正常。

精编内容  2023-07-14

CH PKU是指经典型高甲基丙二酸尿症，是一种遗传性的有机酸代谢紊乱。该病是由于肝脏中缺乏亮氨酸氨甲酰转移酶所致。

儿科  2024-03-08

新生儿疾病筛查项目CHPKU包括氨基酸分析、血苯丙氨酸浓度测定、尿液有机酸分析、溶血筛查、耳聋基因筛查等。这些检查有助于早期发现和诊断遗传代谢疾病。

育儿  2023-11-04

新生儿疾病筛查项目CHPKU包括氨基酸分析、血苯丙氨酸浓度测定、尿液有机酸分析、溶血筛查、耳聋基因筛查等。这些检查有助于早期发现和诊断遗传代谢疾病。

育儿  2023-12-24

CHPKU指的是苯丙酮尿症，新生儿疾病筛查项目中的苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。

精编内容  2023-02-03

基因筛查是指新生儿遗传代谢性疾病的筛查，新生儿基因筛查是否有必要做，需要根据具体情况决定。

精编内容  2023-04-11

新生儿单基因遗传病筛查通过血氨基酸分析、甲状腺功能测定、耳聋基因筛查、溶血筛查、染色体分析等医学检查来评估婴儿是否携带可能导致疾病的基因突变。

儿科  2023-09-03

新生儿筛查耳聋基因，通常是指新生儿听力筛查的基因，临床中常用的有耳聋基因检测、耳聋基因产前诊断等，可通过相应检查，判断新生儿是否存在耳聋的情况。

39疾病百科  2023-09-20

新生儿耳聋基因筛查没过，有可能是由于孕期感染、遗传因素、药物因素、辐射、外伤等原因导致，建议新生儿再次进行耳聋基因筛查，明确是否存在耳聋的情况。

保健  2023-08-02

新生儿聋基因筛查，是一种遗传性疾病的产前筛查，可通过不同的基因型来判断新生儿是否患有耳聋、白内障等疾病。

儿科  2023-07-28