婴儿氨基酸代谢病是指由于先天性酶缺陷所致的氨基酸分解、合成或旁路代谢障碍的一组疾病。临床表现为生长发育迟缓、智力低下、肝脾肿大和进行性酸中毒等。临床上主要通过实验室检查、影像学检查以及基因诊断来确诊。

儿科  2023-11-27

氨基酸代谢病有必要做筛查。

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病是一种遗传病，因为它们大多由特定的遗传突变所导致。

儿科  2023-08-21

足跟血氨基酸代谢病，是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，致病基因位于常染色体上，会导致氨基酸代谢障碍。主要包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性高氨血症、精氨酸缺乏症等，需要根据不同的疾病类型遵医嘱进行治疗。

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病是一组由于酶缺乏导致氨基酸不能被正常代谢利用的遗传性代谢疾病，包括超过50种不同的疾病。

儿科  2023-08-21

婴儿氨基酸代谢病可疑，是指可能存在代谢性酸中毒、氨基酸失调、先天性有机酸代谢异常的情况。建议家长及时带婴儿到正规医院的新生儿科就诊，遵医嘱进行针对性治疗。

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病的产前检查需要进行氨基酸分析、血氨基酸水平测定、尿液有机酸分析、基因检测和B超检查。由于涉及到遗传代谢疾病，建议在专业医疗机构由医生指导下进行检查和诊断，以确保结果准确可靠。

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病是由特定的基因突变引起的，因此具有一定的遗传性。

儿科  2023-08-21

宝宝氨基酸代谢病，是一组以氨基酸代谢障碍引起的遗传缺陷病。根据疾病的类型不同，临床症状不一，所需的治疗也有所不同。

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病是一类遗传性代谢紊乱疾病，其种类包括超过50种不同的单基因遗传疾病，这些疾病由于酶或膜转运蛋白的缺陷导致氨基酸不能被正常代谢。

儿科  2023-08-21