本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。

疾病  2021-11-25

粘多糖贮积症IVa型携带者病情相对轻微，预后较好，不影响寿命。 由于患者是携带者，体内仍保留有部分正常的硫酸皮肤素合成酶，可以部分地发挥其功能，使疾病症状得以减轻，甚至不出现明显的临床表现，因此对患者

内分泌与代谢疾病  2024-09-16

粘多糖三型可以通过酶替代疗法、基因治疗、对症支持治疗、肝脏移植和肺功能锻炼等方法进行治疗。 1.酶替代疗法 通过静脉注射携带特定的酶到体内来分解黏多糖，减少其在体内的积累。例如使用阿加糖酶α、β-葡萄

内分泌与代谢疾病  2024-09-23

粘多糖三型可以通过酶替代疗法、基因治疗、对症支持治疗、肝脏移植和肺功能锻炼等方法进行治疗。 1.酶替代疗法 通过静脉注射携带特定的酶到体内来分解黏多糖，减少其在体内的积累。例如使用阿加糖酶α、β-葡萄

内分泌与代谢疾病  2024-09-23

婴儿粘多糖贮积症3a型是一种遗传性溶酶体贮积症，由于基因突变导致黏多糖代谢障碍，致使多种黏多糖在体内蓄积。 婴儿粘多糖贮积症3a型是由于基因编码的N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏所引起的。该酶负责降

儿科  2024-09-16

粘多糖3型宝宝的后期症状包括关节僵硬、角膜浑浊、智力低下、听力下降、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。 1.关节僵硬 粘多糖3型是一种罕见遗传代谢病，由于基因突变导致黏

儿科  2024-09-07

粘多糖三型后期可采取基因治疗、药物治疗、肺移植治疗。

None  2024-04-22

粘多糖贮积症IVa型携带者通常不会发展为严重的疾病状态。 因为携带者具有部分正常的酶活性，可以部分分解累积的黏多糖，从而减轻症状，延缓疾病的进展。但是，作为携带者仍需关注可能的风险，并建议定期体检以监

内分泌与代谢疾病  2024-09-16

粘多糖3型宝宝的后期症状包括关节僵硬、角膜浑浊、智力低下、听力下降、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。 1.关节僵硬 粘多糖3型是一种罕见遗传代谢病，由于基因突变导致黏

儿科  2024-09-06

粘多糖六型伴随角膜混浊、听力下降、关节僵硬、智力低下、呼吸困难等典型症状，建议及时就医以评估和治疗。 1.角膜混浊 粘多糖六型代谢障碍导致黏蛋白在体内积累过多，进而影响角膜透明度。角膜位于眼球前部中央

内分泌与代谢疾病  2024-09-16