游离肉碱缺乏症是一种由肉碱转运蛋白基因突变导致的遗传代谢疾病，影响脂肪酸代谢和能量产生。游离肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白基因突变导致体内游离肉碱合成减少或转运障碍，使脂肪酸不能顺利进入线粒体进行β-氧

健康百科  2024-02-10

原发性肉碱缺乏症通常可以通过饮食调整和药物治疗来控制病情，使血清肉碱水平恢复正常，从而达到治愈的目的。 原发性肉碱缺乏症是因为体内肉碱合成减少或者缺乏所致，此时会影响脂肪酸的代谢过程，引起身体不适。及

内科疾病  2024-09-21

原发性肉碱缺乏症患者可以适量食用肉类产品、乳制品、鸡蛋、绿叶蔬菜、坚果等食物以改善症状，但食物并不能替代治疗。 1.肉类产品 肉类产品包括牛肉、猪肉等，含有丰富的左旋肉碱，能够促进脂肪酸进入线粒体进行

内科疾病  2024-10-10

原发性肉碱缺乏症的治疗可以考虑饮食疗法、肉碱补充剂、基因治疗、肝脏移植和心肌功能锻炼等方法。 1.饮食疗法 通过增加高肉碱食物摄入量来改善症状，如瘦肉、鱼虾等。适用于轻度至中度原发性肉碱缺乏患者。 2

内科疾病  2024-10-24

原发性肉碱缺乏症通常可以通过饮食调整和药物治疗来管理和控制，一般是可以治愈的。 该病症主要是由先天性的肉碱转运蛋白或合成酶的遗传缺陷引起的，使体内肉碱含量降低，从而影响脂肪酸的代谢过程。患者可通过增加

内科疾病  2024-10-24

原发性肉碱缺乏症患者可以适量食用肉类产品、乳制品、鸡蛋、绿叶蔬菜、坚果等食物，这些食物中含有一定的肉碱，可能对症状有所改善。但食物并不能替代药物治疗，患者仍需遵循医嘱进行治疗。 1.肉类产品 肉类产品

内科疾病  2024-10-10

原发性肉碱缺乏症新生儿体重不会增加很多。 因为原发性肉碱缺乏症会影响脂肪酸代谢，进而影响到蛋白质合成及能量供应，从而限制了新生儿的生长发育，所以其体重增长会受到一定影响。 若新生儿存在继发性肉碱缺乏症

儿科  2024-09-21

原发性肉碱缺乏症是一种遗传性有机酸代谢障碍疾病，由于肉碱转运蛋白功能缺失导致机体无法有效利用脂肪酸。

诊疗频道  2024-01-31

原发性肉碱缺乏症的症状包括肌无力、疲劳、心律失常、代谢性酸中毒、呼吸困难，建议及时就医以评估和治疗。 1.肌无力 原发性肉碱缺乏症是由于体内肉碱合成减少导致肌肉能量供应不足而引发的肌无力。此症状主要影

内科疾病  2024-09-21

肉碱缺乏症的症状包括运动耐力下降、肌无力、疲劳、体重增加、心律失常，这些症状可能因人而异，如果症状持续或加重，建议就医进行评估和治疗。

诊疗频道  2023-12-25