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  1. 苯丙酮尿症多大始出现症状

    苯丙酮尿症患儿,通常在3-6个月的时候开始出现症状。

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般患儿出生时表现正常,一般在3-6个月左右开始出现症状,到一岁时症状会更加明显。

    精编内容  2023-01-06

  2. 苯丙酮尿症多大始出现症状

    苯丙酮尿症是少数可致遗传性疾病,各种症状通过饮食控制治疗后可以发生逆转,但各种智能发育落后是很难逆转的。目前,还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主。寿命长短跟治疗情况患者的体质有关。苯丙

    精编内容  2022-08-11

  1. 足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常

    足底血筛查苯丙酮尿症,其正常值一般在20-60μmol/L之间。

    精编内容  2023-07-13

  2. 足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常

    足底血筛查苯丙酮尿症的正常参考值范围是6-24μg/L。如果在进行足月检查时发现数值异常升高,则提示患有苯丙酮尿症的可能性较大。

    儿科  2023-12-23

  3. 足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常

    足跟血筛查苯丙酮尿症的浓度标准一般是低于6μg/mL为正常。如果出现异常结果的情况,建议及时进行复查。

    育儿  2024-03-09

  1. 苯丙酮尿症饮食控制到多大

    苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,饮食控制到多大需在医生评估患者具体情况后,再决定饮食建议,而一般要求每人每日蛋白质摄入量为120-140g。

    饮食  2023-09-25

  2. 苯丙酮尿症是什么

    苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而积累并产生高浓度的苯丙酮酸。

    育儿  2023-11-16

  3. 苯丙酮尿症能不能药物治疗

    苯丙酮尿症可以进行药物治疗,也可以通过饮食疗法进行管理。

    育儿  2023-11-17

  1. 苯丙酮尿症的孩子难养吗

    苯丙酮尿症的孩子一般难养,因为苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病,这种疾病的患者主要表现为智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形等,所以患有苯丙酮尿症的孩子一般难养。

    精编内容  2023-01-01

  2. 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是

    苯丙酮尿症最主要的治疗方法是低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促药、新生儿疾病筛查和基因治疗。

    儿科  2023-11-15

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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