苯丙酮酸尿症是因苯丙氨酸羟化酶、苯丙酮酸羟化酶、谷氨酸-α-羟化酶、酪氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤合成酶等基因突变导致酶活性降低或丧失，致使苯丙氨酸代谢障碍所致。

疾病  2024-02-08

苯丙酮酸尿症是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的，具体的情况还需要去医院的新生儿科咨询医生了解。

精编内容  2023-02-03

苯丙酮酸尿症是缺乏苯丙氨酸羟化酶。

精编内容  2023-04-25

苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅因子缺乏导致的。

健康百科  2023-12-26

苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅因子缺乏导致的。

诊疗频道  2024-02-26

丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，但可通过适当治疗控制病情。

None  2024-05-20

丙酮酸脱氢酶缺乏症和蚕豆病是两种不同的遗传代谢疾病，前者涉及多种酶的缺失导致机体无法有效利用葡萄糖，后者为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起溶血性贫血。

心血管疾病  2023-09-26

丙酮酸脱氢酶缺乏症和蚕豆病是两种不同的遗传代谢疾病，前者涉及多种酶的缺失导致机体无法有效利用葡萄糖，后者为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起溶血性贫血。

心血管疾病  2023-09-27

丙酮酸酶缺乏症贫血通常难以治愈。

None  2024-04-05

苯丙酮酸尿症的症状包括智力低下、肌张力减低、特殊的鼠尿臭味、皮肤白斑、色素脱失斑等，诊断和治疗需要专业医生的指导。

健康百科  2024-06-11