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- 串联技术检查遗传代谢病筛查
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串联技术检查遗传代谢病包括苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症等。
精编内容 2023-06-02
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- 遗传代谢病检测多久可以出结果
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遗传代谢病检测时间需要根据患者具体情况具体分析。 如果患者是慢性代谢性疾病,通常是当天就可以有结果,如果是先天性遗传代谢病,需要检查染色体基因,可能3到7天可以出结果,所以要根据具体情况具体分析。
精编内容 2023-04-12
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- 遗传代谢病的症状
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遗传代谢病是一组由于代谢通路基因突变导致酶和蛋白质分子结构或功能缺陷,引起的一类疾病。不同的遗传代谢病临床表现不一,大致可分为以下几类:
安霓可古特尔 Annick Goutal 2023-01-04
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- 遗传代谢病筛查报告单怎么看
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遗传代谢病筛查报告单主要是看检查结果是否在正常范围内。
精编内容 2023-02-12
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- 遗传代谢病是心肌酶升高吗
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遗传代谢病不一定是心肌酶升高。
精编内容 2023-01-27
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- 基因遗传代谢病婴儿都是有什么症状
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基因遗传代谢病婴儿可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下,同时可能伴随特殊气味,这些症状可能提示基因遗传代谢病,建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
神经科 2023-11-15
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- 遗传代谢病检测多久可以出结果
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遗传代谢病是由基因突变导致的以酶代谢缺陷所引起的疾病。临床上可通过多种检查手段诊断该类疾病,如血生化、尿液检查等实验室检查,以及影像学检查等。
呼吸科 2024-01-01
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- 新生儿遗传代谢病概率多高
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新生儿遗传代谢性疾病的概率,通常在5%-10%,相对于常人较高,但具体数值因人而异,并不是完全相同的。
内分泌与代谢疾病 2023-08-07
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