单基因双突变是指两个不同基因均发生突变导致的遗传病。

儿科  2023-09-03

基因突变不遗传，基因突变是指基因结构、功能发生改变，可能会导致某种疾病，如地中海贫血、先天性聋哑等，但基因突变不会遗传，因为基因并不是决定性的蛋白，只是决定蛋白质的基因发生变化。

育儿  2023-08-22

甲状腺癌基因突变可能具有一定的遗传性，特别是常染色体显性遗传模式的突变。

保健  2023-10-09

基因突变的癫痫可能具有一定的遗传性。

保健  2023-10-05

单基因遗传病并不都是基因突变导致，可能是致病基因，也可能是单个基因突变，或者是多基因遗传病。临床上比较常见的单基因遗传病，包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

儿科  2023-09-02

mthfr单基因遗传病基因突变指的是MTHFR酶的编码基因发生变异，导致该酶活性降低或丧失，进而影响叶酸代谢和甲基化过程。

儿科  2023-09-02

在进行遗传性耳聋基因检测时，发现杂合子为携带者，并且存在1-2个明显突变位点。如果父母双方都是杂合子突变携带者，则子女发病概率是50%，即两个孩子中可能有一个会患有耳聋。

39疾病百科  2024-03-06

单基因遗传病基因突变检查可以采用全外显子测序、染色体分析、线粒体DNA检测、基因拷贝数变异检测以及基因点突变检测等方法进行诊断。由于涉及遗传疾病，建议在专业遗传医学中心进行进一步评估和管理。

儿科  2023-09-03

单基因遗传病突变检测，一般是指针对单基因遗传病的突变检测，可以较为准确地判断患病情况，对于优生优育有一定的指导意义。临床上单基因遗传病可检测的疾病有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿等。

儿科  2023-09-02

肺腺癌21外显子L858R突变一般是指肺腺癌中的特殊基因，该突变一般不会遗传。

精编内容  2023-06-13