英国《自然》杂志网站２１日发布研究报告说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。

药品  2011-12-27

天使综合征是遗传代谢病，因基因突变引起。导致天使综合征的致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上携带者、2q22综合征、7号染色体上游离态位点等。

内分泌与代谢疾病  2023-08-07

引起天使综合征的原因尚不明确，可能与遗传、环境等因素有关。天使综合征是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制目前尚未完全清楚。

心血管疾病  2024-02-22

对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。

资讯  2011-12-23

天使综合征一般不是癫痫，天使综合征是一种先天性发育障碍性疾病。天使综合征的患儿会出现智力低下、语言和运动功能障碍等症状。

神经科  2023-11-22

约80%的天使综合征患者中存在的表现：患者出生时头围还算正常，但是头围会随着年龄的增加而缓慢发育，癫痫，患者在3岁左右就会出现癫痫得症状，但是随着年龄增长，癫痫病发时的程度会逐渐减弱，但是这种症状会一直持续下去

育儿  2019-10-11

精编内容  2023-04-16

精编内容  2023-07-14

英国《Nature》杂志网站21日发布研究报告说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，用一种药物就可唤醒这个沉睡基因“UBE3A”。

医学教育  2011-12-28

诊疗频道  2015-02-28