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- 先天性成骨不全症怎么治疗
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精编内容 2023-07-14
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- 成骨不全症是单基因遗传病
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成骨不全症是一种先天性疾病,并不是单基因遗传病,而是一种复杂的染色体隐性遗传病,至今为止还不明确哪些基因突变导致了成骨不全症,临床上,成骨不全症可分为成骨不全I型、成骨不全II型两种类型。
儿科 2023-09-03
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- 新生儿成骨不全症症状
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成骨不全的主要原因是胶原纤维不足、结构异常和全身结缔组织疾病引起,轻者可能无症状,身高正常,通常寿命有限仅轻微易骨折。严重的残疾,甚至死亡。一般症状是骨骼脆性增加,轻伤可导致骨折,常表现为自发
精编内容 2023-01-11
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- 成骨不全症是基因病吗
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精编内容 2023-04-27
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- 先天性成骨不全和侏儒症
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先天性成骨不全和侏儒症均属于先天遗传病,但在临床表现上有较大区别,主要表现为全身骨骼发育不良,四肢短小,主要是因为胶原纤维先天性缺乏,引起骨脆性增加,容易发生骨折。
儿科 2023-08-08
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- 深圳治疗小儿成骨不全医院哪家好
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深圳治疗小儿成骨不全的医院可以考虑深圳市儿童医院、深圳市第二人民医院、北京大学深圳医院、中山大学附属第八医院、南方医科大学南方医院等。
保健 2024-02-03
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- 成骨不全是单基因遗传病吗
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成骨不全是指成骨不全症,是一种遗传性疾病,而不是单基因遗传病。
儿科 2023-09-03
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- 成骨不全是怎么回事?
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成骨不全一般是指成骨不全症,成骨不全症可能是由于胚胎发育障碍、遗传因素、感染等原因导致。
精编内容 2023-04-17
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- 2.28国际罕见病日 孟岩谈成骨不全
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国外资料显示,成骨不全的发病率约在万分之一到一万五千分之一之间,目前我国尚无明确的发病率统计, 据上述发病率推算,我国约有10万到13万成骨不全患者。
39疾病百科 2016-03-13
成骨不全
别名:脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
传染性:无传染性
相关检查: 四肢的骨和关节平片 系统胎儿超声检查 骨与关节MRI 骨关节及软组织CT 血清钙
临床表现: 成骨不全诊断 一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端...
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