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- 槭糖尿病是什么遗传病
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槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,是由基因突变导致的。该疾病主要表现为低血糖、酮症酸中毒等症状。
糖尿病 2023-11-20
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- 槭糖尿病是什么遗传病
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槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病。该疾病的病因是由于患者体内存在有酮症酸中毒代谢缺陷所致的先天性疾病。
糖尿病 2024-03-16
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- 槭糖尿病是什么遗传病
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精编内容 2023-07-14
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- 槭糖尿病是什么遗传病
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槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病。槭糖尿病也称为糖原贮积症Ⅱ型、肢端肥大性黏液水肿伴低血糖综合征,是由于患者体内缺乏α-磷酸甘油酶引起的一种遗传代谢性疾病。
儿科 2024-02-23
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- 槭糖尿病是什么遗传病
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槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,是由于人体细胞内编码α-酮酸脱氢酶复合物的基因发生突变,导致该酶活性降低或完全丧失而引起。患者会出现多饮、多尿等症状。
育儿 2023-11-19
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- 槭糖尿病是什么遗传病
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槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于分支酶缺乏导致枫糖浆样代谢产物积累。
糖尿病 2024-04-10
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- 糖尿病属于单基因遗传病吗
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糖尿病有可能是单基因遗传病,也有可能是多基因遗传病,还有可能是环境因素、自身免疫系统因素引起的,具体还需要到医院做详细检查,明确病情。
儿科 2023-09-03
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- 糖尿病是不是单基因遗传病
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糖尿病并不是单基因遗传病,糖尿病属于多基因遗传病,在临床上,多基因遗传病比单基因遗传病的发病率高,而且单基因遗传病在临床上也会比较常见。
儿科 2023-09-03
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- 严重2型糖尿病是遗传病吗
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严重2型糖尿病具有一定的遗传倾向,但不是绝对的遗传病。
糖尿病 2023-08-20
槭糖尿病
别名:枫糖尿病,支链酮酸尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
并发症: 儿童糖尿病 糖尿病 高渗性非酮症性糖尿病昏迷
相关检查: 颅脑CT 颅脑MRI 尿对羟苯丙酮酸 尿苯丙酮酸 餐后2小时血糖
临床表现: 槭糖尿病症状 本病常发生于婴儿期,而且临床表现可能从无症状到有严重临床表现,不易诊断。若新生儿...
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