苯丙酮尿症可以做血苯丙氨酸测定、血浆苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图像分析等检查项目，来确诊是否患有苯丙酮尿症。

精编内容  2023-05-13

儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过尿液苯丙氨酸测定、血液苯丙氨酸测定、羊水穿刺等。

精编内容  2023-03-06

苯丙酮尿症确诊检查一般包括血清学检测、尿液分析等，如果出现异常情况，建议患者及时就医治疗。

儿科  2023-11-15

儿童苯丙酮尿症的确诊检查，主要包括血清学筛查、新生儿足底采血等。如果确诊为该疾病，则需要及时到医院进行治疗。

儿科  2023-11-11

None  2023-06-05

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致黑色素生成障碍，血和尿中的酪氨酸浓度降低，影响苯丙氨酸的代谢。

育儿  2024-02-20

儿童出现苯丙酮尿症时，需要进行血常规、尿常规等实验室检查以及基因检测确诊。

育儿  2024-02-16

苯丙酮尿症确诊一般可以通过临床症状、相关检查等方式。

精编内容  2023-01-17

儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过实验室检查，如尿液中苯丙酮酸的含量。

精编内容  2023-03-20

苯丙酮尿症可以通过临床症状、相关检查等方式进行确诊。

精编内容  2023-03-11