苯丙酮尿症主要是通过尿液检查、血液检查，以及影像学检查的方式来进行诊断，通常能够通过检查结果来进行确诊。

精编内容  2023-04-23

苯丙酮尿可以通过血苯丙氨酸测定、脑电图检查、头颅核磁共振检查查出来。

精编内容  2023-04-25

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，可导致患儿出现神经系统损害、黑色素缺乏等情况。对于怀疑存在该疾病的患者而言，一般可以通过血液检查、尿液检查、基因检测等方式进行诊断。

育儿  2024-03-05

苯丙酮尿症可以通过血液检查、新生儿筛查等方法查出来。建议患者及时到医院进行相关检查，明确病因后对症治疗。

儿科  2023-11-20

苯丙酮尿症通常需要通过血液或尿液检查来确诊，一般不需要进行超声波检查。

诊疗频道  2023-08-18

苯丙酮尿症做无创DNA一般能查出来。

精编内容  2022-09-28

孕期可以通过新生儿筛查、产前筛查等方式，在新生儿出生后72小时内采集足底血标本进行实验室检查，以发现是否存在苯丙酮尿症。

内科疾病  2023-08-18

苯丙酮尿症产检的时候一般不能检查出来，需要通过抽血化验、羊水穿刺等方式进行判断。

产科疾病  2023-11-10

苯丙酮尿症产检是不能查出来的。 在中国，对出生后七十二小时和完全喂养后的新生儿足跟血中苯丙氨酸和赖氨酸的含量进行了筛查。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢紊乱，需要在儿童正常进食后通过监测氨基酸代谢来检测。

精编内容  2022-07-23

None  2023-03-16