子宫内膜癌患者超突变型一般指肿瘤细胞发生了突变，对子宫内膜的正常生长造成了影响，其预后通常较差，一般难以完全治愈。

保健  2023-08-26

子宫内膜癌POLE超突变，是指分子生物学检测中，雌激素受体和孕激素受体呈阳性，且雌激素受体和孕激素受体的表达呈现高表达的状态，可能是遗传因素、医源性因素、高危疾病因素导致。

保健  2023-08-15

单基因遗传病基因突变，可能是指遗传性肾病、骨质疏松、先天性聋哑、苯丙酮尿症、地中海贫血、白化病等疾病。可以通过基因检测的方法，了解是否存在单基因遗传病基因突变。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病的基因突变结果，主要根据遗传病的类型进行判断。临床上比较常见的单基因遗传病，包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、苯丙酮尿症、先天性聋哑、丙苯酮尿症等。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病基因突变，是指单个基因发生致病作用，导致个体出现疾病。一般情况下，可以将单基因遗传病基因突变分为两类，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病。

儿科  2023-09-02

基因突变不一定是单基因遗传病，因为基因突变可以发生在不同的基因上，不同的基因突变，所表现的疾病也不同。基因突变是一个或多个基因突然发生改变，可能是疾病，也可能是正常情况。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病基因突变阴性，通常是指杂合子中只有一个基因，而另一个基因为阴性，通常是白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、软骨发育不全等疾病。

儿科  2023-09-02

基因突变不属于单基因遗传病，是一个或多个基因突变，其遗传效应有抵抗原性效应，多数基因突变的个体表现为疾病，有单基因遗传病的人群，通常是有双等或多基因遗传的人群。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病基因突变，可能是指遗传性肾病、脊柱侧凸、骨关节疾病、先天性聋哑等疾病，可以通过基因检测进行筛查，有利于优生优育。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病，在临床上比较常见，主要包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，而单基因遗传病基因突变，一般是指某些遗传病的致病基因，导致其发生改变，致使个体发病。

儿科  2023-09-02