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  1. 全球首个软骨发育不全药物

    vosoritide是一种每日注射一次的C型利钠肽(CNP)类似物,用于治疗儿童软骨发育不全(achondroplasia),这是人类中最常见的不成比例的身材矮小。

    资讯  2021-03-24

  2. 全球首个软骨发育不全药物在欧盟申请上市!

    该公司还计划在2020年第三季度向美国食品和药物管理局(FDA)提交vosoritide的新药申请(NDA)。

    资讯  2020-07-29

  1. 软骨发育不全侏儒还有治疗余地吗

    None  2023-02-14

  2. 软骨发育不全新药!BioMarin公司C型利钠肽类似物vosoritide III期临床获得成功!

    近日,该公司公布了vosoritide(伏索利肽,BMN111)治疗软骨发育不全(achondroplasia)儿童患者全球性III期研究的最终阳性结果。

    药品  2019-12-18

  3. 软骨发育不全是侏儒

    软骨发育不全是侏儒,但两者不完全相同。侏儒是由于多种因素,导致生长激素分泌不足,而引起的身体发育迟缓的疾病,而软骨发育不全则是指遗传因素导致的身体各器官发育不全

    儿科  2023-08-05

  1. 软骨发育不全侏儒还有治疗余地吗

    软骨发育不全侏儒一般是指软骨营养不良,是一种常染色体显性遗传性疾病。患者通常会出现身材矮小、四肢短粗等症状。

    骨科  2023-10-21

  2. 软骨发育不全单基因遗传病

    软骨发育不全软骨发育不全软骨瘤,是一种遗传性疾病,并不是单基因遗传病。该病通常是由于基因突变导致的,根据遗传学规律,至少有16号染色体的显性基因和2号染色体的隐性基因发生变异,才会导致此病。

    儿科  2023-09-03

  3. 软骨发育不全-软骨发育不全的症状-软骨发育不全的早期症状

    软骨发育不全-软骨发育不全,是一种遗传性疾病,是由于基因突变导致的,可遗传至下一代。疾病较轻时,患者可无症状,随着疾病的进展,患者可出现牙齿发育异常、骨骼畸形、身材矮小、关节活动受限等症状。

    精神疾病  2023-08-18

  1. 小孩软骨发育不全能治好吗

    小孩软骨发育不全一般是可以治好的,需要积极配合医生进行治疗。小孩软骨发育不全多考虑是在胚胎时期发育异常引起的,也不排除是遗传因素造成的。

    精编内容  2023-02-26

  2. 先天软骨发育不全症状治疗方法

    先天软骨发育不全症状治疗方法一般有肢体畸形矫正、肢体延长手术等。

    1、肢体畸形矫正:主要针对下肢明显膝内翻的儿童,进行肢体矫正手术。对于膝关节畸形的儿童,可以通过半骨骺阻滞进行矫正。

    精编内容  2022-09-21

软骨发育不全

别名:胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒

相关部位:

传染性:无传染性

症状: 体型异常 软骨内骨化 鼻梁平塌 下颌前突 胸椎畸形

并发症: 脑积水

相关检查: CT检查 MRI Ⅰ级产前超声检查

临床表现:   一、症状  本病的主要临床表现:  出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯...

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