2016年4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）、中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》，《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，

资讯  2016-04-25

基因检测是指通过基因检测技术，对某些基因片段的序列进行检测分析，判断是否存在基因缺陷或基因突变导致的疾病。因此，基因检测在临床上具有重要的意义，如指导临床用药、预测不良反应、优生优育等。

传染科  2023-09-06

影响单基因遗传病分析的因素，通常包括家族史、疾病史、携带者、后代情况等。单基因遗传病是一类由单个基因遗传缺陷，引起的先天性或获得性疾病，通常只有几种单基因遗传病可以被检测出来。

儿科  2023-09-21

脑瘫是由于多种原因导致的脑损害而引起的运动发育障碍性疾病，临床上尚无完整的基因检测手段进行确定，不同的脑瘫患儿，基因检测的结果也会有所不同。

内科疾病  2023-08-17

遗传病是指后天发生的基因病变，通常由于遗传物质发生改变所引起，单基因遗传病可以根据遗传疾病的发生规律进行分析，主要包括以下几种：

儿科  2023-09-03

概述

儿科  2023-09-02

单基因遗传病可以通过DNA检测明确，常见的单基因遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊肌萎缩症、无脑儿、地中海贫血等。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病是通过遗传学基因检测，发现单个基因或多个基因突变，导致疾病发作的遗传病，常见的单基因遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

儿科  2023-09-02

单基因遗传病是一种单一的致病基因，而不是基因的单一种类，所以导致该疾病的原因比较复杂，形成的因素也比较多，其中包括生理因素、生物因素、物理因素、化学因素、免疫因素等。

儿科  2023-09-01

单基因遗传病是一类遗传病，是只有一个基因存在，或者是一个基因的亚型，导致的一种疾病，其遗传方式有隔代遗传、只有一个基因的纯合子或者双杂合子等。

儿科  1970-01-01