-
- 基因病sma是单基因遗传病么
-
基因病SMA属于常染色体隐性遗传病，而不是单基因遗传病。SMA是肌营养不良症的一种，是由于遗传基因缺陷导致的进行性肌肉萎缩。
儿科 2023-09-03
-
- 单基因遗传病基因突变检查sma
-
单基因遗传病即单基因遗传病，致病基因主要为FBN1基因、FBN2基因，其突变导致的疾病称为单基因遗传病。而单基因遗传病的致病基因中，FBN1基因、FBN2基因同时发生突变时，可能会导致心脏病、脑梗死、先天性耳聋等疾病。一般情况下，单基因遗传病的基因检测方法包括NGS检测、Sanger测序法、人体基因测序等。
儿科 2023-09-03
-
- SMA靶向药治疗什么病
-
精编内容 2023-01-13
-
- SMA基因筛查有必要吗
-
SMA是指脊肌萎缩症，属于遗传性疾病。如果直系亲属中有人患有该疾病，则进行基因筛查较为有必要；若没有此类家族史，则没有必要做基因筛查。
健康百科 2024-03-26
-
- SMA孕前做还是孕期做检查
-
SMA是指脊肌萎缩症，一般情况下建议在孕前进行相关的检查。脊髓性肌肉萎缩是一种遗传性的神经肌肉疾病，会导致患者的运动功能受损，并且随着病情的发展而逐渐加重。
体检 2024-03-14
-
- sma染色体能查出来吗
-
SMA通常是指脊肌萎缩症，此类患者常有明显的家族遗传史。如果父母双方都是该病的携带者，并且出现隔代遗传的情况，则可能不会发病，此时通过染色体检查一般不能明确诊断。
疾病 2023-12-28
-
- SMA靶向药治疗什么病
-
SMA即脊肌萎缩症，是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的肌无力、肌萎缩疾病。临床上主要通过口服药物进行对症支持治疗，常用的有诺西那生钠注射液、利鲁唑片等。
癌症 2023-12-29
-
- 《中国SMA患者生活质量研究》发布：仅三成患者定期随访，上学比例不到一半
-
改善脊髓性肌萎缩症（SMA）患者生存状态需多方助力！
诊疗频道 2022-08-05
-
- sma纯合缺失和杂合缺失区别
-
SMA是指脊髓性肌萎缩症，是由于运动神经元存活基因1B基因突变所致，而杂合缺失是指脊髓与脑干之间存在着相对独立的基因序列，二者在临床表现、疾病诊断、治疗等方面具有较大的区别。
内科疾病 2023-08-18
