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  1. 同型胱氨酸尿症

    我就是想问问同型胱氨酸尿症是怎么回事啊？为什么会患上这种病啊，同型胱氨酸尿症有怎么症状的吗？又是怎么样诊断的啊？

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    39问医生  2023-07-14

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同型胱氨酸尿症

别名:高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 智力发育迟缓 肌阵挛 反应迟钝 脊柱侧弯 胸廓畸形

并发症: 青光眼 视网膜脱落 脊柱侧凸 脑梗死

相关检查: 血管造影 肌电图 胱氨酸 尿蛋氨酸

临床表现: 　　一、症状：　　1、胱硫醚合成酶缺乏型：患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发病。　　发育异常：患儿...

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