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    孩子现在才3个月，我们夫妻做的试管婴儿，我们都是I556V位点杂合突变，孩子生下来是纯合突变。 孩子： CFTR基因常见突变点检测：CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G，导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).

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囊性纤维化

别名:

相关部位: 肺 胰腺 全身

传染性:无传染性

症状: 肝肿大 门脉高压 阻塞性黄疸

并发症: 脱臼

相关检查: 毛果芸香碱出汗试验 肝功能 口服胆囊造影

临床表现: 　　一、症状　　根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不...

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