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    39问医生  2021-12-28

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  2. 高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症区别

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    39问医生  2021-08-10

  3. 高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症区别

    宝宝出生后,做了新生儿的足底采血指标是3多,请问这个是苯丙酮尿症,还是高苯丙氨酸血症,我一直弄不明白这两者的区别,请问它们的区别到底是什么?

    39问医生  2021-01-11

  1. 甲减和苯丙酮尿症区别

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    39问医生  2022-03-28

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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