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  1. 利多因代谢试验

    利多因代谢试验是主要反映肝脏代谢的肝功能定量试验,利多因主要在肝脏内代谢,代谢迅速,约90%经肝细胞色素P-450系统去烷基化作用后产生单乙基甘氨酸二甲苯胺(MEGX),主要经肾脏排出。

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  2. 曼-匹克氏病

    曼-匹克氏病(niemaoh-pick disease简称npd)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。

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  1. 小儿范科综合征

    范科综合征(Fanconi syndrome),别名:小儿综合征,小儿戴布二氏血虚,小儿凡科综合征,小儿范科综合症,小儿范可血虚,小儿范可综合征,小儿复合肾小管转运缺陷症。

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  2. 小儿曼-皮克病

    曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。

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  3. 小儿莱施-汉综合征

    莱施-汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。

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  1. 马尔菲青霉病

    马尔菲青霉菌(penicillium marneffei,PM)是青霉菌中惟一的呈温度双相型的致病菌是一罕见的致病菌。

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  2. 梅勒坏疽

    本病为手术或外伤后发生的进行性皮肤坏疽性溃疡,以伤口周围皮肤水肿隆起、红斑及难治愈为临床特征。由brewer和meleney于1926年所描述。皮损由微需氧链球菌和金黄色葡萄球菌同时感染所致。

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  3. 曼-皮克病

    曼-皮克病(niemann-pick’s disease,npd)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征

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  1. 埃病

    美尼尔病(Menieres disease)为内耳膜迷路积水,表现为发作性眩晕、波动性听力减退及耳鸣。

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  2. 兹诺夫综合征

    兹诺夫综合征(nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏

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