儿童孤独症过去称为婴儿孤独症(infantile autism)、儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍。

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阿思伯格综合症（Asperger syndrome，AS）是一种主要以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病，在分类上与孤独症同属于广泛性发育障碍。

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小儿孤独症即童年孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

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Asperger综合症，也叫做埃斯博格综合症，多在儿童期发病，是一种类似于典型孤独症的交互性社交活动性质异常。

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临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。

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其实，这些孩子是得了“高楼孤独症”，这是一种新的儿童心理疾病。

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自闭症，又称孤独症，被归类为由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不完整的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。

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枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

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半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

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