枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

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半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。

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法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。

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多数的鼾症病人除鼾声过响外，还存在不同程度的憋气现象，即所谓阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，出现一系列缺氧症状，易并发继发性高血压和心律失常，有潜在致死的可能，对健康危害甚大。鼾症的发病机制以咽阻塞为主，所谓咽阻塞系指口咽部生理性异常引起的咽峡部左右径狭小，咽帆间隙前后径缩短或舌根肥厚上抬使咽峡上下径变小。生理性异常指组织结构正常而表现出功能障碍而言，如软腭偏长、悬雍垂过度下垂、咽后柱宽阔、咽壁粘膜下脂肪沉积、软腭松弛和咽淋巴环肥大等(图1)。

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可行后鼻孔闭锁症开放术。

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法洛氏四合群症-是最为常见的发紫性先天性心臟病，没有施以治疗的法洛氏疾病，在出生的六个月大时，百分之叁十会死亡。能够活到二十岁的病人不到百分之十。

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3个月以内婴儿应作分流手术。3～6个月婴儿，如阻塞在流出道和瓣膜，其肺动脉发育正常，可以行根治术;如瓣环和肺动脉太小，则作分流手术。出生6个月以上者均可作根治术。

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隆鼻后遗症主要表现为隆鼻的假体移动或歪斜，就是产生歪鼻子的状况，即植入的隆鼻假体轮廓隐约可见，用手触及鼻部时，感到鼻梁假体在皮下晃动。

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