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- α1-抗胰蛋白酶缺乏症
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
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- 阵发性睡眠性血红蛋白尿
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阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,pnh),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。
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- 先天性全丙种球蛋白低下血症
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先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。
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- 小儿蛋白质-能量营养不良
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蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition,pem)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良,在世界各地均有发生。
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- 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。