多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。

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所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。

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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。

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胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。

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Duchenne muscular dystrophy，DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤

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基因诊断技术检测梅毒螺旋体是利用基因诊断技术对是否被感染梅毒进行鉴别的检查方法。

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载脂蛋白(Apo)E基因常见的等位基因型分为三种ε2、ε3、ε4，ApoE基因型的检测可以作为临床辅助诊断和风险率估计的指标。

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抑癌基因Rb基因是第一个被克隆的抑癌基因，最初发现于儿童的视网膜母细胞瘤(retinoblestoma)，因此称为Rb基因， Rb基因定位于人类13号染色体q14，全长200kb，有27个外显子，26个内含子

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P53基因是研究得比较广泛深入的一个基因。P53抗体可用于各种肿瘤的早期诊断和肿瘤的筛选试验。

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结核分枝杆菌在体外培养周期长，阳性检出率不高，因此对临床的早期诊断和确定药物治疗都带来一定的困难，应用聚合酶链反应(PCR)技术检测结核分枝杆菌，能大大提供结核分枝杆菌的检出率和检出特异性，有利于临床即使治疗。标本采自患者的痰、支气管分泌物、脑脊液、心包积液、胸腔积液、胸腹水等。

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