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- 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到,而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。
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- 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
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维生素d缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin d deficiency)由于维生素d缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全,致血钙降低到1.75~1.88mmol/l(7.0~7.5mg/dl)以下
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- 家族性抗维生素D佝偻病
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家族性抗维生素d佝偻病或骨软化症(familial vitamin d resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic
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- 维生素D依赖性佝偻病
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维生素d依赖性佝偻病(vddr)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素d缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素d缺乏性佝偻病。