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- 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
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46-xy单纯性腺发育不全综合征(simple 46,xy gonadal digenesis syndrome)即harnden-stewart综合征,又名swyer综合征。
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- 血清抗U1RNP抗体
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和Sm抗原一样,U1RNP(U1核糖核蛋白)也属于可提取性核抗原(ENA)。1972年Sharp等报道了一组新的风湿病,称其为混合性结缔组织病(MCTD),在这组患者血清中发现了抗U1RNP抗体。
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- 血清抗核抗体或抗核因子
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DNA拓朴异构酶-1、增殖细胞核抗原(PCNA/eyclin)、RNA聚合酶-1以及核仁结构区(nueleolus organizing regions,NOR)相关蛋白等;核质中的抗原为核糖核蛋白,包括U1
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- 半腱肌-股二头肌腱袢腘静脉瓣膜代替术
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利用半腱肌和股二头肌缝合的u形腱袢在行走时的交替收缩与松弛,不断对腘静脉产生滑动压迫作用,从而阻断血液逆流。
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- 小儿雄激素不敏感综合征
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是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,xy的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。