-
- Plummer-Vinson综合征
-
Plummer-Vinson综合征又称Paterson-Kelly综合征或缺铁性吞咽困难,以缺铁性贫血、吞咽困难和舌炎为主要表现,好发于30~50岁的白种妇女性,男性少见,中国人罕见。
-
- DMD和BMD产前基因检测
-
基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
Plummer-Vinson综合征又称Paterson-Kelly综合征或缺铁性吞咽困难,以缺铁性贫血、吞咽困难和舌炎为主要表现,好发于30~50岁的白种妇女性,男性少见,中国人罕见。
基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。