隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。

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隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。

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阴囊内没有睾丸(隐睾症)也同样如此。附睾有无硬结常代表附睾有没有发生过炎症或结核，圆形的肿块很可能是精液囊肿可妨碍附睾管的畅通。附睾饱满而精液中没有精子可能是阻塞性无精子症。

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滑动睾丸和游走睾丸是隐睾的特殊类型。前者睾丸位于外环扣高度，通过手法操作可使其下降至阴囊，但因为精索较短，松手后睾丸又回到原来的位置。

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枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

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半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。

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法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。

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