小孩童频繁眨眼临床上称为异常瞬目综合症，过去往往以为是结膜炎所引起的，而单纯以点抗生素滴眼液处理，效果往往不好。

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声调似小孩是垂体性矮小病的临床症状。垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hgh)替代疗法。

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枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

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半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。

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法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。

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多数的鼾症病人除鼾声过响外，还存在不同程度的憋气现象，即所谓阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，出现一系列缺氧症状，易并发继发性高血压和心律失常，有潜在致死的可能，对健康危害甚大。鼾症的发病机制以咽阻塞为主，所谓咽阻塞系指口咽部生理性异常引起的咽峡部左右径狭小，咽帆间隙前后径缩短或舌根肥厚上抬使咽峡上下径变小。生理性异常指组织结构正常而表现出功能障碍而言，如软腭偏长、悬雍垂过度下垂、咽后柱宽阔、咽壁粘膜下脂肪沉积、软腭松弛和咽淋巴环肥大等(图1)。

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可行后鼻孔闭锁症开放术。

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