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- 小儿先天性外胚层发育不良综合征
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先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼
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- 先天性腹壁肌肉发育不良
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。
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- 先天性颅锁骨发育不全
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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。
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- 小儿先天性卵巢发育不全
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先天性卵巢发育不全又称turner综合征(turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病
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