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- 半年或1岁以后逐步出现智能减退
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可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。
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- 皮面有与浅静脉走向一致的线状凹陷
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嗜酸性筋膜炎的典型临床症状,四肢和躯干的皮肤及皮下深部组织弥漫性硬肿,皮肤外观呈不规则的结节状,其上面皮肤可不或轻度受累,皮肤的色泽、质地多数正常并可以捏起或移动。在肢体抬高时大的表浅静脉变空,在这些部位可见较深的沟回,周围环绕着突起的结缔组织,称为“沟征”(groove sign)。硬结可自发性消退。
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- 眼底发现黄斑呈带灰色变色
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眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。
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- 早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜
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早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜是面瘫的临床表现。
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