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  1. 小儿血管角质综合

    血管角质综合是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。

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  2. 小儿软骨营养障碍-血管综合

    软骨营养障碍-血管综合(Maffucci syndrome)即Maffucci综合,又称伴多发性血管的软骨发育不良、内生软骨瘤综合、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis

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  1. 小儿血管血小板减少综合

    血管血小板减少综合(hemangioma-thrombocytopeniasyndrome )为先天性疾病,由新生的血管所组成的良性肿瘤。

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  2. 头-面血管综合

    头-面血管综合为一种累及面和脑的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化、脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。

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  3. 海绵状血管血小板减少综合

    海绵状血管血小板减少综合由1940年Kasabach-Merritt首先报道。

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  1. 小儿血管-骨肥大综合

    血管-骨肥大综合(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合、Parkes-Weber综合、Weber综合,肥大性血管扩张症、

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  2. 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合

    共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia

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  3. 小儿共济失调毛细血管扩张综合

    共济失调毛细血管扩张综合是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称louis bar综合,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,t细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染

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  1. 前臂骨间掌侧神经卡压综合松解术

    骨间背侧神经卡压综合的原因是多方面的,其中与局部的解剖结构关系密切。

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  2. 倾倒综合矫正术

    倾倒综合表现为进食(特别是甜食)后短时间内发生心窝部不适、心悸、乏力、出汗、头晕、恶心、呕吐以至虚脱,并有肠鸣或腹泻等症状。

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小儿血管角质瘤综合征

别名:小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质

相关部位: 皮肤 血液血管 肌肉

传染性:无传染性

症状: 紫癜 角膜混浊 烧灼性疼痛 阵发性腹痛 出汗减少

并发症: 言语障碍

相关检查: 尿常规 大生化检查 血液及骨髓标本的细菌学检验 β-半乳糖苷酶 血液生化六项

临床表现:   一、症状:  1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病,最早为6岁。  2、皮肤改变。皮损主要在下腹...

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