主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。

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小孩童频繁眨眼临床上称为异常瞬目综合症，过去往往以为是结膜炎所引起的，而单纯以点抗生素滴眼液处理，效果往往不好。

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大脚趾的指甲长的方向经常出问题。 脚指甲向肉里面长，大多数人出现在足部第一趾上，如果指甲的残角刺入肉里，红肿疼痛，即会引起“甲沟炎”。

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脚趾皮肤紫黑黄泡后是脱疽的症状之一。

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声调似小孩是垂体性矮小病的临床症状。垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hgh)替代疗法。

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棘层细胞松解征检查是皮肤科常用的体格检查方法之一，用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下的一种检查方法。

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Fisher手指试验：示指尖快速规律地反复接触拇指指间关节掌侧面，正常人每秒钟可达3～5次，且动作灵活、有规律。

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先天性胃壁肌层缺损(Congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。

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