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- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系x连锁不完全显性遗传。g-6-pd活性测定是确诊本病的主要手段。
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- 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病
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- 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。
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- 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
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葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,gpi)缺乏症,是除g-6-pd、pk、嘧啶5′-核苷酸酶(p5′n)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
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- 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(g-6-pd deficiency in leukocyte)是1972年由cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)活性显著降低
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