主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。

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小孩童频繁眨眼临床上称为异常瞬目综合症，过去往往以为是结膜炎所引起的，而单纯以点抗生素滴眼液处理，效果往往不好。

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喉咙痛可表现在喉咙(咽喉部)疼痛、粗糙和刺痛，这往往是由轻度感染或局部刺激引起的。喉咙痛是一种轻度的病症，不加以治疗，症状也大多会在一两天内消失。

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喉咙冒黏液可能有炎症，慢性的可能较大。

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季节交替时时慢性咽炎的高发季节，患者常表现出喉咙干痒，有些患者还有干咳症状，应该积极治疗。

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声调似小孩是垂体性矮小病的临床症状。垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hgh)替代疗法。

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泡性眼炎是结膜上皮组织对某种内生性毒素所引起的迟发性变态反应，一般认为是对结核杆菌蛋白过敏。

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蓝色橡皮泡痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。

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把在角膜上皮层形成水泡的状态称为大泡性角膜病变（bllous keratopathy）。以往称为大泡性角膜炎。实际上它并不是一种炎症，而是变性，是堪质层特别是内皮层的异常，而致水分贮存在上皮层的结果。

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