Y染色体遗传病，是一类患者后代中所有的男性都为患者的遗传病。这类遗传病得致病基因都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间遗传，故又称为“限雄遗传”。

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。

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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。

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carasil是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with

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染色体是人类遗传的基因载体，大部分遗传性不育都与染色体异常有关，如染色体断裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。

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人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。

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染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。

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约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

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脆性x染色体即脆性x综合征(fragile x syndrome，fxs)是一种不完全外显的x染色体连锁显性遗传性疾病，因患者x染色体的短臂xq27.3带有一脆性断裂点而得名。

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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者

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