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- 羊水细胞培养染色体检查
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由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
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- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者
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- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,adca)种类很多。
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