1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

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AST有2种同工酶，即存在于肝细胞质的s-AST和肝细胞线粒体内的m-AsT。s-AST易释放入血，m-AST与细胞亚结构紧密结合而难释入血，所以血清中s-AST占60%～80%。

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丙氨酸氨基转移酶(ALT）旧称谷丙转氨酶（GPT）。体内肝、肾、心、肌肉等组织和器官内都含有ALT。

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由于血脑屏障的影响，脑脊液和血清中的氨基转移酶不能相互沟通，中枢神经系统以外的疾患，一般不影响脑脊液的氨基转移酶。因此，脑脊液氨基转移酶活性的测定，只反映中枢神经系统的病变。

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LCAT由肝脏合成，在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC，生成CE和溶血磷脂。血在以上Apo的作用下，LCAT可对FC和CE作双向调节。

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红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶，主要维持机体生理功能。

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r-谷氨酰转移酶GGT，旧称r-谷氨酰转肽酶r-GT，它是催化谷胱甘肽上的r-谷氨酰基转移到另一个肽或另一个氨基酸上的酶.GGT生要存在干细胞膜 和微粒体上，参与谷胱甘肽的代谢.肾脏，肝脏和胰腺含量丰富

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鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶，主要位于肝细胞线粒体，是肝脏的特异性酶。其在肝脏含量最丰富，小肠等其他组织基本缺如。

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谷胱甘肽S移换酶(glutathione S-transferase，GST)：GST是一组与肝脏解毒功能有关的酶。该酶主要存在于肝脏内，微量存在于肾、小肠、睾丸、卵巢等组织中。

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红细胞二磷酸甘油转化酶是体内碳水化合物代谢糖酵解过程中重要的转移酶之一。

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