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  1. 天冬氨葡萄糖胺尿症

    天冬氨葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

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  2. 脑脊液鸟苷

    目前认为环鸟苷酸和环腺苷酸是相互拮抗的物质,在正常生理状态下,组织或血浆中的环腺苷酸和环鸟苷酸浓度的比值保持相对恒定,在分析中往往同时测定这两种物质的浓度,两者比例失调是某些疾病发病机制的一项客观指标。

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  1. 血浆磷酸腺苷

    血浆磷酸腺苷是一种小分子半抗原磷酸腺嘌呤核苷是普遍存在于生物细胞和体液中的一种耐热小分子化合物,由ATP在腺苷酸环化酶及Ca2+参与下生成。

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  2. 尖瓣钙化

    尖瓣钙化( mit ral annulus calcification ,MAC) 是尖瓣纤维支持结构的一种慢性纤维性、非炎症性、退行性病变,一般多见于女性和70 岁以上老年患者,常导致多种心脏病变

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  3. 水焦磷酸结晶沉积症

    水焦磷酸结晶沉积症(calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD)发现已有30多年历史,在CPPD结晶被确证之前,常混称“痛风”;之后

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  1. 红细胞膜磷脂

    的脂质称为PL。、脂肪酸和醇类可形成各种不同的PL,如卵磷脂、溶血磷脂(磷脂胆碱)、脑磷脂(磷脂乙醇胺)和心磷脂(磷脂甘油),它们都是构成生物膜脂质双层的基本骨架。

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  2. 小儿腺苷脱氨酶缺乏

    由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ada)缺陷,导致核苷酸代谢产物datp的蓄积,使早期t细胞和b细胞发育停滞于pro-t/pro-b阶段,导致t细胞和b细胞的缺陷。

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  3. 注射针眼和手术切口出血

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  1. 小儿型病毒性肝炎

    型病毒性肝炎(viral hepatitis type d)是由型肝炎病毒(hdv)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。

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  2. 磷脂胆碱-胆固醇基转移酶缺乏

    1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂胆碱水平增高

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