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- 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。
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- 二水焦磷酸钙结晶沉积症
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二水焦磷酸钙结晶沉积症(calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD)发现已有30多年历史,在CPPD结晶被确证之前,常混称“痛风”;之后
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- 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
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1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高
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