先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

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血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。本病分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。

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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。

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选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。

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选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

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高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。

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由于机体缺乏b淋巴细胞，或b细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。

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特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。

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婴儿期短暂性低丙球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy)也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症。属于原发性体液免疫缺陷病。

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异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。

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