染色体是人类遗传的基因载体，大部分遗传性不育都与染色体异常有关，如染色体断裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。

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人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。

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染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。

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约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。

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脆性x染色体即脆性x综合征(fragile x syndrome，fxs)是一种不完全外显的x染色体连锁显性遗传性疾病，因患者x染色体的短臂xq27.3带有一脆性断裂点而得名。

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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者

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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，adca)种类很多。

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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。

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Y染色体遗传病，是一类患者后代中所有的男性都为患者的遗传病。这类遗传病得致病基因都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间遗传，故又称为“限雄遗传”。

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。

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