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- 长段升主动脉发育不全
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先天性主动脉瓣上狭窄临床表现为⑴升主动脉根部环状缩窄⑵主动脉瓣上膈膜型狭窄(3)长段升主动脉发育不全。主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见,约占5~10%。男女性发病率相近。
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- 先天性颅锁骨发育不全
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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。
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- 小儿锁骨颅骨发育不全综合征
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。
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- 小儿先天性卵巢发育不全
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先天性卵巢发育不全又称turner综合征(turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病
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- 小儿软骨外胚层发育不全综合征
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软骨外胚层发育不全综合征又称ellis-van creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷
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