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  1. 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,pku)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,pah)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

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  2. 小儿苯丙酮尿症

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率

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  1. 苯丙酮尿症筛查

    苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。

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  2. 毛发色淡而呈棕色

    苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

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  3. 分流性胆红素综合征

    分流性胆红素综合征即Israel综合征。系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素,或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。

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  1. 小儿先天性

    先天性(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

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  2. 小儿磷酸酶

    磷酸酶(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。

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  3. 血清镁浓度超过正常值时即为。指[Mg2 ]>1.05mmoL/L以上的情况,除少数医源性因素导致进入体内镁过多外,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。

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  1. 催乳素

    催乳素(hyperprolactimia)是最常见的腺垂体疾病,该病以溢乳和性腺功能减退为突出表现。

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  2. 磷酸盐

    磷酸盐含量增加,超过正常水平的现象。又称。磷代谢紊乱的一类。通常并无临床症状。

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苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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