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  1. 酪氨酸血症

    人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得,除供给合成蛋白质之用外,它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。

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  2. 血清酪氨酸

    酪氨酸在体内可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。

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  1. 尿对羟苯丙酮酸

    人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应,然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。

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  2. 甲状腺炎

    血液供应有上下左右四条动脉,所以甲状腺血供较丰富,腺体受颈交感神经节的交感神经和迷走神经支配,甲状腺的主要功能是合成甲状腺激素,调节机体代谢,一般人每日食物中约有100-200μg 无机碘化合物,经胃肠道吸收入血循环

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  3. 毛发色淡而呈棕色

    苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

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  1. 同型胱氨酸尿症

    同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性marfan综合征,首先由carson和neill以及gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病

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  2. 小儿胱氨酸

    氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。

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  3. 小儿同型胱氨酸尿症

    同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。

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  1. 氨酸储积症

    一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。

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  2. 氨酸吸收不良综合征

    氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)smith和strang(1958)首先报道,代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍,也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病,智能发育迟滞

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