血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。本病分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。

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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。

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由于机体缺乏b淋巴细胞，或b细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。

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婴儿期短暂性低丙球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy)也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症。属于原发性体液免疫缺陷病。

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异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。

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冷球蛋白血症(cryoglobulinaemia)是在低温条件下，冷球蛋白沉积从而引起血液循环障碍而产生的一系列皮肤和全身症状。

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原发性巨球蛋白血症(primary macroglatulinemia,pm), 是指血中igm含量显著升高(>10.0g/l)。

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原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。

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冷球蛋白(cryoglobulin)是指血浆温度降至4～20℃时，发生沉淀或胶冻状，温度回升到37℃时，又溶解的一类球蛋白。

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从免疫化学方面将冷球蛋白分为3种类型：ⅰ型为单克隆冷球蛋白型，含有两种或两种以上单克隆抗体，包括有iga、igg和igm;ⅱ型为单克隆和多克隆的混合冷球蛋白型包括有igm-igg、iga-igg和igg

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