家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,fh)是一种常染色体显性遗传性疾病。

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血浆中胆固醇含量。胆固醇属类固醇族，是血液脂类成分之一。血浆总胆固醇的1/3以游离形式存在，2/3为与脂肪酸结合之胆固醇酯。人体胆固醇来自食物及体内合成两个途径。

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。

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血清磷脂的高低与胆固醇密切相关，正常人胆固醇/磷脂比值平均0.94。当胆固醇水平随着年龄或饮食条件的改变而上升时，磷脂也同时上升。

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儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。

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慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症

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中性粒细胞减少症(neutrophilic granuloaytopenia)是外周血中性粒细胞绝对值计数(白细胞总数×中性粒细胞百分比)，<10岁的儿童低于1.5×109/l，10～14岁儿童低于

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中性粒细胞增高常见于细菌感染。

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李司忒菌病患者外周血白细胞常增多，以中性粒细胞增多为主。临床上表现变化多样，主要临床类型有化脓性脑膜脑炎、败血症和围生期感染，导致流产或新生儿李司忒菌病。

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中性粒细胞增多症(neutrophilic granulocytosis)是指年龄大于1个月的儿童和各年龄组成人外周血中性杆状核和分叶核粒细胞计数大于7.5×109/L和小于1个月的婴儿大于26×109

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