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- 半年或1岁以后逐步出现智能减退
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在rosenberg和scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。
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- 眼底发现黄斑呈带灰色变色
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眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。
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- 早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜
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早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜是面瘫的临床表现。
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在rosenberg和scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。
眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。
早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜是面瘫的临床表现。