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  1. 耳朵位置低

    21三体综合征的特殊外貌,耳朵位置比正常人低。

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  2. 血清抗双链DNA抗体

    抗双链DNA抗体(抗ds DNA)是抗DNA抗体中的一种。其反应位点位于DNA脱氧核糖磷酸框架上。抗ds DNA主要出现于SLE患者的血清中,对SLE患者的组织器官损伤有致病作用。在SLE患者血循环中,大分子的DNA浓度显著高于正常人,DNA还可与多种器官的微血管结构包括肾小球基底膜上的硫酸乙酰肝素(heparansulfate)结合,抗dsDNA抗体可与这些循环中的和器官原位的DNA分子反应,形成抗原抗体复合物,激活炎症系统如补体活化途径,导致组织损伤。也有人认为,致病性抗DNA抗体在肾脏中的沉积并非只取决于抗DNA抗体与DNA的结合,而是通过与基底膜上硫酸乙酰肝素、层粘连蛋白(laminin)、心磷脂等非DNA抗原的交叉反应或静电引力作用固定于肾脏,诱导炎症反应。抗DNA自身抗体中有的有致病性,有的没有致病性。致病性的抗DNA抗体具有以下特性:亲和性高,能与补体结合,能结合dsDNA,带正电荷,多反应性,为IgG类。近年来的研究发现,抗DNA抗体能穿入活的淋巴细胞,干扰细胞功能,引起细胞凋亡,抗dsDNA抗体也能进入肾小球膜细胞,引起肾小球细胞增殖,促细胞融合和蛋白尿形成。这可能是致病性抗DNA抗体的另一特征。

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  1. 尺桡骨干骨折

    此种骨折在前臂骨折中居第二位,仅次于桡骨远端骨折,可发生侧方移位、重叠、旋转、成角畸形,治疗较为复杂。不同形式的暴力所致骨折的类型亦不同。

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  2. 左心室出口

    左心室出口涵义为两根大动脉均起源于左心室,两根动脉开口位于同一平面,侧圆锥及圆锥肌肉发育不全,主动脉瓣和肺动脉瓣,半月瓣和二尖瓣之间均连续。为一种甚为罕见的先天性心血管畸形。

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  3. 右心室出口

    右心室出口的涵义为主动脉和肺动脉均起源于右心室,或一根大动脉和另一根大动脉的大部分起源于右心室,室间隔缺损为左心室的唯一出口。

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  1. 颈椎侧关节突关节脱位

    颈椎侧关节突关节脱位是典型的屈曲性损伤,可以发生在颈2至胸1之间的任何节段,但以颈4以下节段最多见。

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  2. 小儿先天性面肌瘫综合征

    先天性面肌瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens

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  3. 小儿右室出口

    右室出口(double outlet right ventricle)是指当两根大血管完全或接近完全起自右心室。近来,随着右室出口外科手术治疗技术的发展,其解剖学诊断标准被重新评估。

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  1. 尺桡骨骨干骨折

    此种骨折在前臂骨折中仅次于桡骨远端骨折而居第2位,且治疗较为复杂,预后差;为临床上的难题之一,应加以重视。

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  2. 颈椎单侧及侧小关节脱位

    脊髓受累引起瘫痪的发生率均超过70%以上,亦有90%的报道,尤其是在侧关节同时脱位的病例。因此,对此组病例必须高度重视。

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